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SM累积量升高

SM累积量升高

SM累积量为正常4~6倍,酶活性正常。

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症状起因

是尼曼-匹克氏病的检查出现的结果。为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。

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诊断详述

是尼曼-匹克氏病的检查出现的结果。

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病因

1.急性神经型(A型或婴儿型)

为典型的尼曼-匹克(占85%),多在生后3~6月内,少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦,皮肤干燥呈腊黄色,进行性智力、运动减退,肌张力低软瘫,终成白痴,半数有眼底樱桃红斑(cherryredspot)、失明黄疸伴肝脾大贫血、恶液质,多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常的20~60倍,酶活性为正常的5~10%,最低1%。

2.非神经型(beta;型或内脏型)

婴幼儿或儿童期发开门见山,病程进展慢,肝脾肿大突出。智力正常,无神经系症状。可活至成人。SM累积量为正常的3~20倍,酶活性为正常的5...

1.急性神经型(A型或婴儿型)

为典型的尼曼-匹克(占85%),多在生后3~6月内,少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦,皮肤干燥呈腊黄色,进行性智力、运动减退,肌张力低软瘫,终成白痴,半数有眼底樱桃红斑(cherryredspot)、失明黄疸伴肝脾大贫血、恶液质,多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常的20~60倍,酶活性为正常的5~10%,最低1%。

2.非神经型(beta;型或内脏型)

婴幼儿或儿童期发开门见山,病程进展慢,肝脾肿大突出。智力正常,无神经系症状。可活至成人。SM累积量为正常的3~20倍,酶活性为正常的5~20%,低者同A型。

3.幼年型(C型慢性神经型)

多见儿童,少数幼儿或少年发病。生后发育多正常,少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大,多数在5~7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。智力减退,语言障碍,学习困难,感情易变,步态不稳,共济失调,震颤,肌张力及腱反射亢进,惊厥,痴呆,眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5~20岁,个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍,酶活性最高为正常的50%,亦可接近正常或正常。

4.Nova-scotia型(D型)

临床经过较幼年型缓慢,有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状,多于学龄期死亡,酶活性减低。

5.成年型

成人发病,智力正常,无神经症状,不同程度肝脾肿大。可长期生存。SM累积量为正常4~6倍,酶活性正常。为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。

4

缓解方法

SM累积量为正常4~6倍,酶活性正常。

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