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呈肾上腺素能依赖性

呈肾上腺素能依赖性

肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速是一种由于多基因突变的遗传缺陷所致多种离子通道异常,导致Q-T间期延长、反复发作TDP、反复发作晕厥猝死的临床综合征。美国每年约有3000例儿童及青少年死于呈肾上腺素能依赖性,约2/3基因携带者发生晕厥,猝死率约为15%。发病年龄从出生后数天至50岁。TDP的首发病年龄阶段多在婴儿及儿童期。主要表现为发作性晕厥及猝死。

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缓解方法

呈肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速是一种由于多基因突变的遗传缺陷所致多种离子通道异常,导致Q-T间期延长、反复发作TDP、反复发作晕厥及猝死的临床综合征。美国每年约有3000例儿童及青少年死于呈肾上腺素能依赖性,约2/3基因携带者发生晕厥,猝死率约为15%。发病年龄从出生后数天至50岁。TDP的首发病年龄阶段多在婴儿及儿童期。主要表现为发作性晕厥及猝死。

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原因

呈肾上腺素能依赖性的发病机制,近年来认识到基因突变是其遗传基础的基本动因。ADTdp具有遗传异质性,目前已知至少有6种LQTS(LQT1~LQT6)的变异位点为常染色体显性遗传,其中5种已在染色体上定位,4种已确立相关的突变基因。JLNS属于LQT1,相关突变基因为KVLQT1。当JLNS患者的父母双亲都含有 KVLQT1,并从双亲遗传获得异常基因为纯合子时,KVLQT1使心脏离子通道功能异常即钾通道调控功能异常。使心肌复极明显延迟表现为Q-T间期明显延长,属常染色体显性遗传。其基因携带者也只有在低钾等条件时才发生TDP。KVLQT1还通过编码听力元件而出现先天性听力异常及耳聋,而耳聋属常染色...

呈肾上腺素能依赖性的发病机制,近年来认识到基因突变是其遗传基础的基本动因。ADTdp具有遗传异质性,目前已知至少有6种LQTS(LQT1~LQT6)的变异位点为常染色体显性遗传,其中5种已在染色体上定位,4种已确立相关的突变基因。JLNS属于LQT1,相关突变基因为KVLQT1。当JLNS患者的父母双亲都含有 KVLQT1,并从双亲遗传获得异常基因为纯合子时,KVLQT1使心脏离子通道功能异常即钾通道调控功能异常。使心肌复极明显延迟表现为Q-T间期明显延长,属常染色体显性遗传。其基因携带者也只有在低钾等条件时才发生TDP。KVLQT1还通过编码听力元件而出现先天性听力异常及耳聋,而耳聋属常染色体隐性遗传。由于形成JLNS的条件如此特殊,所以JLNS很少见。其他各型LQT即构成RWS,所以RWS是由多种遗传缺陷所致,属常染色体显性遗传。其已知的相关基因有LQT2、LQT3(HERG)、LQT4(SCN5A)、LQT5、LQT6(KCNE4)。

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检查

呈肾上腺素能依赖性应与发作性晕厥和猝死的疾病相鉴别诊断,例如应与间歇依赖性TDP、预激综合征伴极速性心房颤动特发性心室颤动Brugada综合征病态窦房结综合征癫痫等相鉴别。应除外继发性Q-T间期延长。此外,须与一般室速或心室颤动相鉴别。一般室速表现为一系列形态几乎固定的宽大QRS波,ST段与T波可以辨认,发生往往不会自行停止;一般室速也可由RonT室早诱发,但室早配对间距较短。室颤时无法识别QRS波及ST段与T波,发作持续即死亡。

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鉴别诊断

症状轻者意识不丧失,仅出现黑、眩晕,可有视力模糊、忧虑、呻吟、喊叫等。重者发生晕厥、意识丧失、抽搐、尿失禁、猝死,易被误诊为癫痫。发作后24h内常有倦怠或嗜睡。TDP或晕厥发作次数多至一天数次,少则数年1次或终生仅发作1~2次。随年龄增长,Q-T间期逐渐缩短,发作次数相应减少。JLNS伴有先天性耳聋及骨骼畸形。家族成员中可见有Q-T间期延长、不明原因晕厥发作或猝死者。临床上可将呈肾上腺素能依赖性TDP分为下列3型,检查时可根据其3型来检查:

1.典型性:本病初为婴儿和儿童期,也可见延迟至30岁或成年期。主要特征是发作性晕厥。其原因是TDP引起。常因突然运动、恐惧、疼痛、惊吓或情绪激动诱发,呈肾上...

症状轻者意识不丧失,仅出现黑、眩晕,可有视力模糊、忧虑、呻吟、喊叫等。重者发生晕厥、意识丧失、抽搐、尿失禁、猝死,易被误诊为癫痫。发作后24h内常有倦怠或嗜睡。TDP或晕厥发作次数多至一天数次,少则数年1次或终生仅发作1~2次。随年龄增长,Q-T间期逐渐缩短,发作次数相应减少。JLNS伴有先天性耳聋及骨骼畸形。家族成员中可见有Q-T间期延长、不明原因晕厥发作或猝死者。临床上可将呈肾上腺素能依赖性TDP分为下列3型,检查时可根据其3型来检查:

1.典型性:本病初为婴儿和儿童期,也可见延迟至30岁或成年期。主要特征是发作性晕厥。其原因是TDP引起。常因突然运动、恐惧、疼痛、惊吓或情绪激动诱发,呈肾上腺素能依赖性。易误认为癫痫。

2.不典型性:此型发生率比典型性高,在运动和精神紧张时U波增大并出现TDP,临床表现轻型多,常因运动试验或因室性期前收缩接受ⅠA类抗心律失常药治疗发生TDP,激发试验如运动试验和滴注异丙肾上腺素可诱发。

3.中间型:LQTS部分患者在肾上腺素能兴奋时发生TDP,在出现心跳长间歇时也发生TDP。前者治疗用β受体阻滞药,后者治疗可用异丙肾上腺素终止TDP。另一部分人心电图有明显U波,TDP发作时没有长间歇,与体力负荷或情绪激动亦无明显关系。

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