您好,欢迎访问趣医网! 注册 |退出 关注趣医
微信订阅号

微信订阅号

扫一扫,获取最新健康资讯

微信服务号

微信服务号

扫一扫,挂号支付更便捷

移动趣医
趣医院客户端

趣医院客户端

IPhone| Android

扫一扫,随时随地看医生

趣医院医生端

趣医院医生端

IPhone| Android

医生转诊会诊业务助手

个人中心 帮助中心 趣医M站 关于趣医

氨基酸尿症

氨基酸尿症

高氨基酸尿症以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大,有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍,使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。

1

症状起因

氨基酸代谢病种类繁多,临床症状体征复杂多样神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现在此不赘述。

2

症状起因

肾性氨基酸尿是遗传性疾病,临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石,有两个基本点:一是降低尿胱氨酸浓度,另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量较少,属于“无结石性胱氨酸尿症”,可不予特别治疗,动态观察,定期复查。在水化尿液与碱化尿液的基础上,部分患者给予D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油,可以有效地抑制尿路结石的生长;还可发现经上述治疗后尿胱氨酸浓度控制在138~326mg/gCr,结石逐渐消失。但该药有较大的副作用,30%使用硫普罗宁者有显著副作用,使用D-青霉胺者85.7%发生副作用。Chow等对16例患者进行了研究,他们在使用D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油失败的情况下,使用了卡托普利...

肾性氨基酸尿是遗传性疾病,临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石,有两个基本点:一是降低尿胱氨酸浓度,另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量较少,属于“无结石性胱氨酸尿症”,可不予特别治疗,动态观察,定期复查。在水化尿液与碱化尿液的基础上,部分患者给予D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油,可以有效地抑制尿路结石的生长;还可发现经上述治疗后尿胱氨酸浓度控制在138~326mg/gCr,结石逐渐消失。但该药有较大的副作用,30%使用硫普罗宁者有显著副作用,使用D-青霉胺者85.7%发生副作用。Chow等对16例患者进行了研究,他们在使用D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油失败的情况下,使用了卡托普利。结果显示,D-青霉胺和α-巯基丙酰戊炔甘油都能使水化尿液与碱化尿液治疗失败的患者产生结石的几率下降,卡托普利也有相同的作用,但疗效似乎不如前两者,与他们也无相加作用。

3

症状诊断/鉴别

尿中有一种或数种氨基酸增多称为氨基酸尿。随着对遗传病的认识,氨基酸尿的检查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高,正常尿中只能出现少量氨基酸。即使被肾小球滤出,也很易被肾小管重吸收。尿中氨基酸分为游离和结合两型,其中游离型排出量约为1.1g/24h,结合型约为2g/24h。结合型是氨基酸在体内转化的产物如某氨酸与苯甲酸结合生成马尿酸;N-2酰谷氨酸与苯甲酸结合生成苯乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量与血浆中明显不同,尿中氨基酸以甘氨酸、组氨酸、赖氨酸、丝氨酸及氨基乙磺酸为主。排泄量在年龄组上有较大差异,某些氨基酸儿童的排出量高于成人,可能由于儿童肾小管发育未成熟,重吸收减少之故。但成人的β-氨基异丁...

尿中有一种或数种氨基酸增多称为氨基酸尿。随着对遗传病的认识,氨基酸尿的检查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高,正常尿中只能出现少量氨基酸。即使被肾小球滤出,也很易被肾小管重吸收。尿中氨基酸分为游离和结合两型,其中游离型排出量约为1.1g/24h,结合型约为2g/24h。结合型是氨基酸在体内转化的产物如某氨酸与苯甲酸结合生成马尿酸;N-2酰谷氨酸与苯甲酸结合生成苯乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量与血浆中明显不同,尿中氨基酸以甘氨酸、组氨酸、赖氨酸、丝氨酸及氨基乙磺酸为主。排泄量在年龄组上有较大差异,某些氨基酸儿童的排出量高于成人,可能由于儿童肾小管发育未成熟,重吸收减少之故。但成人的β-氨基异丁酸、甘氨酸、门冬氨酸等又明显高于儿童。尿氨基酸除与年龄有关外,也因饮食、遗传和生理变化而有明显差别,如妊娠期尿中组氨酸、苏氰酸可明显增加。检查尿中氨基酸及其代谢产物,可作为遗传性疾病氨基酸异常的筛选试验。血中氨基酸浓度增加,可溢出在尿中,见于某些先天性疾病。如因肾受毒物或药物的损伤,肾小管重吸收障碍,肾阈值降低,所致肾型氨基酸尿时,病人血中氨基酸浓度则不高。

4

症状起因

尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多,称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质,体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中,其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时,尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多,绝大部分属遗传性疾病,也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加,超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变,如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病,包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其...

尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多,称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质,体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中,其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时,尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多,绝大部分属遗传性疾病,也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加,超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变,如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病,包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等,是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。

5

症状起因

高氨基酸尿症以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大,有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍,使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。

6

症状检查

氨基酸代谢异常有下列数种情况:

1.临床没有明显症状的氨基酸尿者,不需要做特殊治疗。

2.仅做对症治疗,不能改变预后和氨基酸代谢异常者,如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须应用抗痫药物治疗,但不能改善氨基酸代谢异常。

3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症;限制氨基酸入量,如高赖氨酸血症等。

4.大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病,这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常,补充维生素可改变代谢过程,如维生素B6依赖症大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗;大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病,维生素B12用于同型胱氨酸血症等。

5.遗传...

氨基酸代谢异常有下列数种情况:

1.临床没有明显症状的氨基酸尿者,不需要做特殊治疗。

2.仅做对症治疗,不能改变预后和氨基酸代谢异常者,如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须应用抗痫药物治疗,但不能改善氨基酸代谢异常。

3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症;限制氨基酸入量,如高赖氨酸血症等。

4.大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病,这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常,补充维生素可改变代谢过程,如维生素B6依赖症大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗;大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病,维生素B12用于同型胱氨酸血症等。

5.遗传性酪氨酸血症以对症治疗为主低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食可使生长发育恢复正常,迅速改善症状但治疗必须早期开始视黄醛衍生物维A酸类retinoid口服可改善皮肤损害。

6.Hartnup病应避免暴露在阳光下和接触磺胺类药物以预防发作。由于本病与糙皮病的表现相似通常可给予烟酰胺50~300mg/d有时可使皮肤损害、共济失调及精神行为障碍等消失,但目前治疗结果不一致给予L-色氨酸乙乙酯(L-tryptophanethylester)20mg/(kgd),3次/d,疗效可能更好。

7

症状起因

氨基酸尿症是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。在诊断氨基酸尿症时主要与双碱基氨基酸尿症之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别,以免出现混淆的现象。

1.共性:各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,除体型矮小外,多有程度不等的智力发育迟缓

2.特征性表现:因氨基酸尿种类不同而异:

(1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿):该病是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核。①特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸,尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,这对本病的诊断具有重要价值。三种亚型的同型合子...

氨基酸尿症是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。在诊断氨基酸尿症时主要与双碱基氨基酸尿症之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别,以免出现混淆的现象。

1.共性:各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,除体型矮小外,多有程度不等的智力发育迟缓

2.特征性表现:因氨基酸尿种类不同而异:

(1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿):该病是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核。①特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸,尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,这对本病的诊断具有重要价值。三种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性,Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。②胱氨酸结石:尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索,常引起反复肾绞痛血尿、梗阻及继发感染等。结石与氰化硝普钠呈阳性反应,可作为筛选性诊断试验。如尿胱氨酸排泄量较少,其浓度维持于饱和度以下,则称之为无结石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria)。Stoller等通过对一例患者家系成员的调查,发现在摄入相同饮食72h以上,3例形成结石的患者平均尿胱氨酸浓度为496mg/gCr;6例均年龄达50岁但是没有尿路结石的患者平均尿胱氨酸浓度为364mg/gCr;另有34位成员尿胱氨酸浓度轻度升高(平均为151mg/gCr),只有2位成员平均年龄达44岁,但尿胱氨酸浓度正常。本研究提示,每一例严重胱氨酸尿症患者的家系中,可能有若干名无结石的胱氨酸尿轻症患者。③躯体矮小,智力发育迟缓:可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关。④吡咯烷及呱啶尿。⑤其他:少数患者常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎高尿酸血症及肌萎缩等。

(2)色氨酸尿(中性氨基酸尿):由于烟酸胺形成不足,致糙皮病样皮肤损害和神经症状,如Hartnup病。该病多在儿童发病或加重。大多数患者幼年出现症状,呈间歇性,成年后可自发性缓解。部分患者至成年才发病。①体型矮小:一般认为幼年发病者可有体型矮小,这是由上述氨基酸从尿中和粪中大量丢失,引起营养障碍所致。但是根据Wilcken等对澳大利亚的15例儿童患者进行的长期动态观察,本病对儿童的生长发育影响较小,身高仅受到轻微的影响,智力发育正常。②皮肤损害:光感性糙皮病样皮疹,在身体暴露部位,日晒后皮疹加重。Mori等报道1例37岁的成年发病患者,临床上只表现为神经精神症状,无皮肤改变。③神经精神症状:严重者可有发作性小脑共济失调,偶有精神症状,能于数周内自发性缓解。过度活动与哺乳可加重皮肤与神经系统症状。本病预后良好。

(3)酪氨酸尿:可产生发作性小脑性共济失调及精神症状。根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。

8

症状起因

主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫发作震颤共济失调腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。

9

治疗/预防

实验室检查

血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。

1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。

其它辅助检查

1.脑电图检查。

2.基因检测和产前诊断。

3.X线、CT和MRI检查。

相关检查

尿氨基酸氮

总羟基脯氨酸

氨基酸

精氨酸

脯氨酸

酪氨酸

相关百科

上一页

下一页