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初生婴儿即出现侏儒状态

初生婴儿即出现侏儒状态

初生婴儿即出现侏儒状态是指四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,多是患小儿软骨外胚层发育不全综合征。凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。

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预防

一般患有初生婴儿即出现侏儒状态的,为常染色体隐性遗传,病因尚不清楚。目前认为初生婴儿即出现侏儒状态与胚胎期的外胚叶形成异常有关,此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病

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诊断

初生婴儿即出现侏儒状态应与引起身体矮小之侏儒疾患,如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等相鉴别,但初生婴儿即出现侏儒状态的矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成,故临床外观或X线检查一般鉴别诊断并不困难。

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检查

初生婴儿即出现侏儒状态是指四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,多是患小儿软骨外胚层发育不全综合征。凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。

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原因

初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,此外,初生婴儿即出现侏儒状态特征同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。根据临床表现特点,内分泌检查、染色体检查正常可确诊。

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