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吡咯烷及呱啶尿

吡咯烷及呱啶尿

吡咯烷及呱啶尿是小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现。高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大,有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍,使大量氨基酸...

吡咯烷及呱啶尿是小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现。高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大,有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍,使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外,丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。

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诊断

(一)发病原因是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类:

1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。

2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有:

(1)“肾前性”氨基酸尿: ①“溢出性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症,是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿:如高脯氨酸血症等,系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。

(2)“肾性”氨基酸尿:是近曲小管转运缺陷所致。 ①单组氨基酸转运系统缺陷:即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷,而使该组氨基酸从尿中排出,包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨...

(一)发病原因是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类:

1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。

2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有:

(1)“肾前性”氨基酸尿: ①“溢出性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症,是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿:如高脯氨酸血症等,系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。

(2)“肾性”氨基酸尿:是近曲小管转运缺陷所致。 ①单组氨基酸转运系统缺陷:即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷,而使该组氨基酸从尿中排出,包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨酸、谷氨酸等。 ②多组氨基酸转运系统缺陷:由于近端曲管有多种功能缺陷,出现多种氨基酸尿,同时还伴有糖尿、高磷酸盐尿、尿酸化功能障碍等,如Fanconi综合征、Lowe综合征等。

(二)发病机制尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多,称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质,体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中,其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时,尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多,绝大部分属遗传性疾病,也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加,超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变,如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病,包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等,是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。

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治疗

1.尿液检查 尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下:

(1)尿胱氨酸结晶检查:尿胱氨酸排泄量较大者,可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀,光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200~250mg/L。

(2)氰化硝普盐试验:结石与氰化硝普钠呈阳性反应,可作为筛选性诊断试验。将结石研成粉末,放少许于试管中,加1滴浓氨水,后再加1滴5%氰化钠,5min后再加3滴5%硝普钠。

(3)尿色谱法定量测定:对确认及分型有帮助。

(4)吡咯烷及呱啶尿:由于空肠对这些氨基酸吸收不良,大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生...

1.尿液检查 尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下:

(1)尿胱氨酸结晶检查:尿胱氨酸排泄量较大者,可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀,光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200~250mg/L。

(2)氰化硝普盐试验:结石与氰化硝普钠呈阳性反应,可作为筛选性诊断试验。将结石研成粉末,放少许于试管中,加1滴浓氨水,后再加1滴5%氰化钠,5min后再加3滴5%硝普钠。

(3)尿色谱法定量测定:对确认及分型有帮助。

(4)吡咯烷及呱啶尿:由于空肠对这些氨基酸吸收不良,大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺,吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿排出引起。

(5)尿常规检查:氨酸尿路结石常引起反复血尿,继发感染时白细胞增高。

2.血液检查 少数可合并高尿酸血症低钙血症等。

3.粪检查 由于空肠对氨基酸吸收不良,氨基酸从粪中大量丢失。 腹部平片检查可见结石呈淡薄阴影,造影、B超检查也可发现结石。脑电图检查和脑CT检查可发现异常,严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩。 Tahmoush等研究发现,小脑共济失调患儿,脑皮质有广泛性神经元丢失,小脑浦肯野细胞减少。

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症状起因

依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿,根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他氨基酸尿症的鉴别,结合临床特异表现特点,如神经精神症状,皮肤损害症状,有助于Hartnup病的鉴别。

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诊断详述

吡咯烷及呱啶尿是小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现。高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大,有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍,使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外,丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。

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