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不典型的Friedreich共济失调

不典型的Friedreich共济失调

不典型的Friedreich共济失调是一种较罕见的遗传共济失调,呈常染色体隐性遗传,脊髓后半及小脑退变病,其发病率约为1 ~2/ 10 万人。好发年龄为青少年,个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一。症状渐起,最常见的症状是双下肢共济失调,步态蹒跚,常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立也摇晃不稳,不一定因闭目而加重。

1

检查

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。不典型的Friedreich共济失调主要需与颈椎脊髓病进行鉴别。本病步态蹒跚不稳,双手精细动作障碍,锥体未受累时可有肌张力增高,病理反射与颈椎脊髓病类似。但后者无共济失调,无颅神经受累,无言语障碍。MRI多显示颈椎退变性狭窄。

2

诊断鉴别

体格检查可以发现,不典型的Friedreich共济失调首发症状多为躯体和肢体共济失调,腱反射消失,深感觉障碍及病理反射阳性,偶见视神经萎缩神经性耳聋,轻度痴呆,骨骼畸形亦为本病特征之一,若有典型的脊髓后索,侧索及小脑症状;骨骼系统畸形;心脏器质性损害等易可明确诊断。

3

治疗

不典型的Friedreich共济失调是一种遗传性疾病,在病理上,肉眼可见脊髓比正常细,小脑轻度萎缩,脊髓组织学改变特点是脊髓后索,皮质脊髓侧束,脊髓小脑束的退行变,以脊髓后索病变明显,伴有广泛胶质增生,小脑和脑干多正常,脑桥和髓质可有皱缩,脑皮质无明显变化,脊髓病变以下部为重,接近延髓逐渐减轻。

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