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先天性腹壁肌肉发育不良

别名:薄腹突出综合征,腹壁肌肉-尿路-睾丸三联征,干梅腹综合征,梨状腹综合征,满腹综合征,梅干腹综合征,腹壁缺乏综合征,水壶腹综合征

部位:腹部

科室:儿科,皮肤性病科,康复疗养科 症状:腹痛 腹部肿块 腹胀 先天性腹壁发育不全 肌肉发育不良 面肌萎缩 神经肌肉症状 肌肉挛缩 小腿肌肉萎缩

1.羊水定量分析 妊娠15~38周,抽吸子宫内液体做定量分析,含钠量低于130mmol/L,肌酐含量高于115mol/L,可证明胎儿的肾功能正常。母体羊水少者,有时提示胎儿的肺发育不良。

2.患儿的血肌酐、尿素氮、肌酐清除试验等,有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断。

1.B超 妊娠20~30周时行B超检查,可发现胎儿尿路梗阻性病变和畸形。诊断时亦为首选检查,可发现患儿尿路畸形和隐睾的位置。

2.肾盂造影(IVP)及排尿性膀胱造影 必要时进行,可明确肾功能、尿路畸形的程度和部位。

3.CT扫描 可了解腹壁肌肉、呼吸系统、泌尿系统的畸形程度等。 目前没有相关内容描述。 1.肾衰竭 肾实质发育不良,输尿管迂曲、扩张,以及远端尿路畸形、尿路梗阻等都程度不同的影响肾功能,可导致肾功能衰竭,也是PBS患者死亡最常见的原因。

2.全身发育不良 患儿伴有呼吸系统畸形时,因有效呼吸交换量低。机体处于慢性缺氧状态,不仅影响心脏功能,而且影响机体的正常代谢和生长。

3.腹壁疝 腹腔内器官经发育不良的腹壁肌肉突出于腹腔外,可致腹壁疝。 目前没有相关内容描述。 (一)治疗

在治疗先天性腹肌发育不良的方案中,应首先重点治疗威胁生命的肺功能发育不良及肾功能不良,随后考虑先天性腹肌发育不良的修复。

1.呼吸功能不全的对症治疗 呼吸功能不全是生后第1周内死亡的主要原因,为肺发育不良及辅助呼吸动作的肌肉功能低下所致。无根治疗法,只有对症治疗:给氧、清除呼吸道内的分泌物,必要时用呼吸机辅助呼吸。多数病例只能延缓死亡,有少数发育不良的肺可逐渐发育,肺功能逐渐改善。

2.保护肾功能 尽早解除尿路梗阻,积极防治泌尿系感染,是保护肾功能的首选疗法。应根据患儿的全身情况、尿路梗阻的部位及严重程度,采取不同的措施解除尿路梗阻。在患儿情况较差、梗阻较严重时,应作急症手术,在梗阻的近侧作肾、输尿管或膀胱造瘘术,以分流尿液到体外。待以后一般情况改善时,再手术根治梗阻。根治手术的方法很多。应根据病变的情况酌情选择。

肾功能不全者,出现无尿或少尿,即使是新生儿,也可长期作腹膜透析,以治疗尿毒症。肾衰竭者,可进行同种异体肾移植术。

3.轻度腹肌发育不良的治疗 体态尚可,劳动不受限制者,不需治疗,也可穿弹性腹带或内衣。局部腹肌发育不良已形成腹壁疝者,应作局部修补术。

4.严重腹肌发育不良的重建手术 因PBS较罕见,故手术例数均较少,经验都不丰富。归纳手术方法主要有3类。

(1)Ehrlich术:1986年报道6例。手术取腹正中切口,上起自胸骨剑突,下达耻骨联合。为了同时行隐睾下降术和(或)修整其他泌尿系畸形,可在切口的下端两侧分别作短的横切口。锐器向两侧游离皮肤及皮下组织,直到腹部外侧,接近腋中线。操作时不可损伤筋膜,仔细止血。切除脐,将两侧的筋膜缘尽量牵拉到对侧腰前方,置褥式缝合线(图3A)。用拉钩保护,将腹内器官纳入腹腔,避免被缝针损伤。拉紧缝线打结(图3B)。至此腹前壁已加固成两层重叠的腹肌筋膜(图3C)。切除多余的皮肤(图3D),置皮下橡皮条引流,缝合皮肤。

全部病例术后无切口感染,无组织缺血坏死,腹部皮肤光滑。如切掉脐部,影响美观,对患者的心理有不良刺激,遂设计改良手术方法,保留脐。保留脐的手术与原始手术的区别是在切开皮肤时,围绕脐周作圆形切口,使脐及其基底的诸韧带附着在一侧肌筋膜缘上。作重叠缝合时,毫无困难地置脐于腹中线的原位。自1993年以来,山东济南人民医院共作改良的手术5例,术后无并发症。

(2)Mongort术:手术步骤:①切除多余的皮肤。在腹中部作杏仁状切口,切口上端起自胸骨剑突,下端止于耻骨联合(图4A)。如果患者的腹肌发育不良是不对称的,切口应偏移向较严重的一侧。保留脐,全层切除皮肤,露出肌筋膜层。②在腹部两侧作自上而下的直切口(图4B)。在杏仁切口的两侧边缘,切开腹肌筋膜及腹膜(往往在筋膜层间见不到肌肉组织,分不清各层筋膜及腹膜),该切口不会损伤腹壁上、下动脉。腹正中自上至下保留一条筋膜片,也完整地保留了脐和与之相连的韧带。通过此切口,可同时进行必要的隐睾下降术和肾盂成形术。③关闭腹腔。将腹正中的筋膜片缝合固定在腹一侧的肌筋膜上(图4C)。仔细止血后,牵拉两侧的肌筋膜边缘至腹正中肌筋膜片的前面,在腹中线边对边缝合。最后缝合皮肤。

此手术设计者自己(1991)报道9例,包括1女8男,随访时年龄最大者已19岁。后来Thomas(1992)报道8例,患儿年龄为4~12岁。术后均无感染,无组织缺血性坏死。腹部外形正常。在两层肌筋膜间的腹膜未引起任何并发症。术后早期个别病例曾感到腹部紧迫、不舒服,随后也适应了。手术设计者认为,该法的优点是保留了较坚强的腹直肌及其筋膜鞘,保留了脐。

(3)Randolph手术:术前作腹部肌肉的肌电图,以了解各部位肌肉的功能,并在下腹部功能较差的肌肉上缘,划出标记。

患儿仰卧,抬高下肢,只让头及胸背部接触手术台。广泛消毒皮肤,铺手术巾。作双重U形横切口(图5),先作下面的切口,起自第12肋与脊柱间,斜向下外,沿髂嵴前部,经腹股沟,到耻骨联合。在对侧作同样的切口,两侧切口在耻骨联合会合。切开腹壁全层,打开腹腔。顺便完成睾丸下降术和(或)泌尿系畸形矫治术,随后作上面的横切口。该切口和下面的切口起自相同的地方。逐渐向下、向外、向前呈弧形,到达腹中线,与对侧上面的切口相联合,成为完整的U形。切口在腹中部的位置,既应考虑肌电图描记的腹肌功能,也应根据腹膨隆的程度来决定。切口太低术后腹外形改善不理想,太高可能过多地切除有功能的腹肌,也可能影响切口缝合的紧张度。经此切口,切除多余的全层腹壁。缝合腹壁切口时,在耻骨结节及髂嵴前部,应将肌肉与骨膜牢固缝合,形成新的肌肉附着点。缝合过程中需将各层腹筋膜及腹肌逐层严密对合,最后缝合皮下组织及皮肤。术后插胃管,作胃肠减压。

作者共作8例手术。认为该手术在肌电图指引下,保留了有功能的腹壁肌肉,设置的切口保护了支配肌肉的神经,可同时行隐睾和上尿路畸形手术。缺点有术后脐部下移,腰部仍膨隆,上腹部的皮肤皱襞仍较多等。

对全腹肌发育不良综合征病儿多主张行保守治疗,即应用弹力绷带或腹带包扎腹部,保护内脏器官防止损伤,利于患儿行走。手术治疗多针对严重泌尿畸形或尿路梗阻者。有作者报道局部腹壁缺如在发育过程中可自行闭合。对于腹壁局限性全层肌肉缺损已形成腹壁疝者,应行腹壁修补术,不合并泌尿系畸形或畸形较轻者行腹壁修补术后,泌尿系症状可逐渐好转。前腹壁一侧或两侧肌肉完全缺如者可行腹壁折叠术。亦有不少学者用人工材料或自身材料修补腹壁缺损,并获得了较好疗效。

(二)预后

PBS患者的病死率较高。新生儿期死亡的原因多为肺发育不良或肾发育不良。在成长过程中,死亡的原因多为肾衰竭。

Druschel观察60例新生儿患者,36例死亡,病死率为60%。在生后第l周死亡者,多数因肺发育不良致死。Pillion历时20年,追踪14例PBS,4例生后1个月内死亡,2例死因是脓毒血症,另2例为肾衰竭。其余10例中,6例年龄已过10岁6个月,肾功能正常。另外4例8~17岁,患慢性肾衰竭,其中3例是肾衰竭的晚期。1970~1987年间Reinberg随访了32例 PBS患儿,11例因肾衰竭在新生儿期或小婴儿期死亡,尸解9例,6例为肾脏弥漫性严重发育不良。较长存活的10例也患肾功能不良,作13例肾的组织学研究,9个标本有区域性肾发育不良,占整个肾实质的25%,主要是由于下尿路梗阻及肾盂肾炎,使肾组织受损伤,影响了肾功能。

以上的研究结果明确提示,肾功能与PBS预后关系极密切,早期发现及适时解除尿路梗阻,防治尿路感染,是争取PBS患儿长期存活的重要措施。