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小儿埃莱尔-当洛综合征可以预防吗

别名:小儿埃莱尔-当洛综合症,小儿埃勒斯-当洛综合征,小儿爱-唐综合征,小儿弹力过度性皮肤,小儿关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征,小儿过度伸展-血管脆性增强综合征,小儿米-埃-当三氏综合征,小儿皮

部位:皮肤,全身

科室:内分泌科,骨科,皮肤科,儿科,康复疗养科

症状:体型异常脊柱和四肢畸形

一般要进行血尿便这三项的常规检查,还要进行凝血功能和血小板计数的检查。

血管脆性试验阳性。影像学检查可发现胃肠道、膀胱憩室,先天性心脏病静脉曲张动脉瘤或静脉瘘,关节脱臼,脊柱畸形,足畸形,眼眶宽,凸颌,部分患儿可伴发成骨不全等异常。眼底检查有血管纹,严重者有视网膜剥离等。应与皮肤松垂症鉴别,后者皮肤松弛多皱,弹性不增加,且无关节等症状,一般常易鉴别。轻度外伤可引起明显血肿,伤口愈后遗留大的瘢痕,形成硬的皮下结节。常造成关节脱臼,脊柱、足畸形。视网膜剥离可致失明。可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。并发脐疝、膈疝、腹股沟疝或胃肠道、膀胱憩室等。肠黏膜出血坏死可形成自然穿孔,脑和其他血管可自发破裂,造成猝死;部分患儿有先天性心脏病

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

(一)治疗

目前对本病征尚无有效的治疗方法,预防皮肤和关节的外伤十分重要,避免不必要的手术和剧烈运动,如手术应加压包扎,延期拆线对并发症给予对证疗法。动脉瘤破裂应做急诊外科手术,对症状明显的疝或憩室应做外科修补术。有人认为给予大剂量维生素C、维生素E以及硫酸软骨素,可能有增加胶原的合成,对改善临床症状有一定帮助,但不能根治。

(二)预后

本病征绝大多数患儿无不良后果。惟Ⅳ型可因动脉破裂或消化道穿孔而于20岁前发生猝死。